DOENÇA RENAL POLICÍSTICA


O que é doença renal policística?

É uma enfermidade que acaba substituindo o tecido normal dos rins, por cistos cheios de líquido. O crescimento progressivo destes inúmeros cistos, eventualmente desloca o tecido normal do rim, causando dano renal. Este dano acaba determinando uma insuficiência dos rins, fazendo com que haja um acúmulo de toxinas no organismo.

Existem duas formas principais da doença. A forma mais comum é uma doença hereditária que afeta metade dos filhos de pais que tiveram a doença. A doença policística do adulto, habitualmente, aparece entre 30 e 50 anos de idade. A outra forma principal, doença policística da infância, afeta recém-natos e crianças jovens. Esta forma é também hereditária, mas é muito menos comum.

A doença renal policística do adulto afeta ou compromete muitos órgãos no organismo, não apenas os rins. Os cistos que se formam nos rins são dilatações cheias de líquidos, originárias das estruturas normais dos rins chamados túbulos renais. Os cistos também podem se formar no fígado, pâncreas e outros órgãos. Estas dilatações, também chamadas de divertículos, se formam no intestino grosso. As válvulas do coração também podem estar alteradas causando um sopro cardíaco. Estas dilatações nos vasos sangüíneos do cérebro são chamadas de aneurismas.

Quem é afetado pela doença policística do adulto?

A doença é encontrada em todas as partes do mundo e em todas as raças humanas. Tanto o homem como a mulher podem adquirir a doença.

A forma autossômica dominante, que ocorre nos adultos, tem uma prevalência de um caso para 300 habitantes, até um caso para 1.000 habitantes e é responsável por 10% das insuficiências crônicas dos rins nos Estados Unidos. Mais de 600.000 norte-americanos têm esta doença. Noventa por cento dos casos são herdados, como um traço autossômico dominante, e aproximadamente 10% dos casos ocorrem espontaneamente por mutação cromossômica, ou seja, não existe nenhuma história familiar da doença.

A forma autossômica recessiva que ocorre nas crianças é uma doença genética rara que ocorre um caso para 10.000 até um caso par 40.000 pessoas, numa comunidade. A maioria dos casos é diagnosticada no primeiro ano de vida.

Como uma pessoa adquire esta doença?

A forma adulta da doença é quase sempre hereditária. Ela é causada por um gene anormal. Se um dos pais tem a doença policística do adulto, cada filho terá uma chance de 50% de herdar a doença. Se nenhum dos pais tiver o gene para doença policística do adulto, nenhuma das crianças herdará a doença, embora possa ter havido uma história familiar anterior da doença. A forma infantil da doença policística é também causada por um gene anormal. Neste caso os pais não têm nenhum sintoma, mas carregam um gene recessivo para a doença. Se ambos os pais têm este gene, um dos filhos pode herdar a doença.

Hoje em dia se sabe que na verdade a doença autossômica dominante (forma adulta) pode ser causada por dois diferentes tipos de defeito genético: um localizado no cromossomo 16 (PKD-1) e a outra é chamada de PKD-2, cujo defeito genético está localizado no cromossomo 4. Parece que os pacientes que têm defeito genético PKD-2 são mais velhos quando eles desenvolvem os cistos, e portanto desenvolvem insuficiência dos rins numa idade mais tardia.

Já a forma autossômica recessiva da doença policística dos rins,forma infantil, é causada por um defeito genético localizado no cromossomo 6. É uma das doenças hereditárias dos rins mais comuns na infância.

Quais são os sinais de doença policística?

Na forma adulta a doença pode se apresentar em qualquer idade, mas freqüentemente causa sintomas na 3a ou 4a década. Os pacientes podem ter dor nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. Dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins, ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto. O aparecimento do sangue na urina é comum e muitos pacientes, à noite, necessitam urinar.

A formação de pedras nos rins (cálculos) ocorre em 15 a 20% dos pacientes.

Além disso, a elevação da pressão arterial encontrada em 20 a 30% das crianças e em até 75% dos adultos. A causa da pressão alta é secundária à isquema (falta de sangue para o rim, devido a compressão dos cistos). Com isso, o rim ativa um sistema chamado renina-angiotensina que acaba elevando a pressão arterial.

Infecção urinária também é comum e pode ser da bexiga ou do próprio rim, além disso, um cisto pode se infectar.

Na forma infantil, a maioria dos casos é diagnosticada no primeiro ano de vida, quando a criança apresenta massas abdominais dos dois lados. A morte neste período pós-nascimento ocorre, principalmente, devido ao pouco desenvolvimento dos pulmões. Muitas crianças, portanto, evoluem para a insuficiência dos rins.

Como a doença policística do adulto é diagnosticada?

Como a forma adulta tem um início muito variável com relação a idade, se sabe que os exames radiológicos mostrarão os cistos em torno dos 18 anos, mesmo que não haja nenhum sintoma. A urografia excretora é o teste menos sensível para fazer o diagnóstico. A ultrassonografia (ecografia) é sensível bastante para detectar a maioria dos casos de doença policística dos rins, mas não é sensível o suficiente para excluir completamente o diagnóstico. Atualmente o exame mais sensível é a tomografia computadorizada com infusão de contraste. Se até os 28 anos a ecografia for negativa, assim como a tomografia computadorizada, é muito provável que esta pessoa não tenha a doença renal policística e, portanto, não irá transmitir o defeito genético. Na forma infantil o ultrassom (ecografia renal) é a maneira mais comum de se fazer um diagnóstico, mesmo antes do nascimento da criança. Todas as manifestações clínicas podem ter a doença policística dos rins. Além das já citadas, cistos podem-se desenvolver também no fígado e no pâncreas. Mas estes, geralmente, não causam problemas. Diverticulose do cólon também é comum. Aproximadamente 30% dos pacientes com doenças policísticas dos rins têm anormalidades nas válvulas cardíacas (prolapso da válvula mitral), e também aproximadamente 10% dos pacientes têm aneurismas cerebrais que podem, eventualmente se romper.

Se um filho tem doença renal policística dos rins e o outro não, qual é o aconselhamento genético que se pode fazer para a pessoa que não tem a doença?

Se um dos irmãos tiver mais de 25 anos de idade e for comprovado, através da tomografia computadorizada, a inexistência de cistos nos rins e fígado, é bem provável que a pessoa não desenvolva a doença e que, conseqüentemente, não a transmita para seus filhos.

Existe um exame de sangue para os familiares de um paciente que tenha a doença renal policística, para saber se alguém tem a doença, ou se algum familiar pode ser um doador de rim?

Existe um teste, comercialmente disponível, em laboratórios especializados que procuram um marcador que ocorre com o cromossomo 16. Mas para que o exame seja informativo, deve-se ter um ou mais membros da família que tenham a doença, para serem testados e verificar quais destes indivíduos assintomáticos carregam o gene.

Pode uma pessoa ter a doença policística do adulto mesmo se a ultrassonografia for normal?

Sim. Abaixo dos 30 anos, mais ou menos, 20% das pessoas que têm a doença podem ter uma ultrassonografia aparentemente normal, porque os cistos são muitos pequenos para serem detectados. Se a ultrassonografia é normal, uma tomografia computadorizada pode ser feita para se tentar detectar estes cistos pequenos. A identificação do gene anormal é a melhor maneira de identificar pessoas que tem o gene, mas ainda não tem cistos.

Se um dos pais tem rins policísticos, com que idade os filhos podem ser testados para saber se a doença foi transmitida?

A maioria dos nefrologistas não aconselha os pais a submeterem seus filhos a exames antes que eles atinjam a idade de 18 anos e possam tomar suas próprias decisões. Se um filho tem sintomas de infecções urinárias, em qualquer idade, naturalmente os estudos apropriados devem ser feitos para investigar o problema. Não existe nenhuma terapia específica para o tratamento de pessoas com doença renal policística e que estejam totalmente assintomáticos. Portanto, a única razão para se fazer o diagnóstico mais precocemente é para se fazer o aconselhamento genético e o planejamento familiar.

Numa família em que um dos pais tem doença renal policística, qual é a chance dos filhos terem a doença?

Em cada filho de um pai ou mãe afetado, a proporção na doença renal policística dominante é de 50%.

Como a doença policística do adulto é tratada?

No momento, não existe um tratamento específico. Entretanto, é importante que as pessoas que têm a doença sejam submetidas a check-ups regulares, para prevenir complicações, particularmente o aumento da pressão arterial e a insuficiência dos rins. Alguns dos tratamentos incluem: cuidado meticuloso da pressão arterial, tratamento adequado das infecções de bexiga e dos rins, e identificação dos pacientes que tem aneurisma no cérebro. Pesquisas em andamento podem levar a tratamentos mais específicos no futuro.

Quando e por que a função do rim diminui na doença policística do adulto?

A idade na qual os rins falham varia muito, mas, mais ou menos 50% terão insuficiência renal em torno dos 60 anos. Não se sabe porque os cistos causam insuficiência dos rins. Pacientes com pressão alta, sangue na urina e rins aumentados, parecem desenvolver insuficiência dos rins numa idade mais precoce.

O que acontece quando os rins falham?

Os sintomas de insuficiência dos rins aparecem apenas quando apenas 80 a 90% da função renal foi perdida. Estes sintomas incluem perda do apetite, náuseas, vômitos, fadiga, coceira e tremores musculares. Sem tratamento, o acúmulo de toxinas no sangue pode levar a um coma, convulsões e morte. Se os rins falham, o paciente pode ser tratado por hemodiálise, diálise peritoneal ou transplante renal. Os pacientes com doença policística do adulto, toleram bem qualquer destes tratamentos. Há necessidade de uma dieta especial, para um paciente com doença policística do adulto. No momento não existe nenhuma dieta específica que previna os cistos de se desenvolverem nos pacientes com esta doença. Entretanto, a redução da ingestão de proteínas pode diminuir os sintomas provenientes do acúmulo de toxinas na circulação. Se a pressão sangüínea estiver elevada, a redução do sal na dieta pode ser recomendada.

Exercícios são recomendados para pessoas com doença policística do adulto?

Sim. Para qualquer um o exercício ajuda a manter uma melhor condição física. Caminhar, nadar e andar de bicicleta são excelentes atividades. Indivíduos que têm rins muito aumentados de volume, devido aos cistos, podem sangrar quando realizam certas atividades. Neste caso os pacientes devem consultar seus médicos antes de começar um programa de exercício. Além disto, como parte de uma boa saúde geral, os pacientes devem comer corretamente e não fumar.

As pessoas com doença policística do adulto devem ter filhos?

A gravidez é segura para mulheres com esta doença, se elas tiverem função normal dos rins e pressão arterial normal. Infelizmente as mulheres com esta doença estão mais propensas à hipertensão arterial durante a gravidez. Além disto, a gravidez parece ser o fator importante na determinação do número e tamanho dos cistos hepáticos. Como qualquer outra enfermidade renal, as mulheres que têm diminuição da função do rim e pressão alta, podem ter mais problemas durante a gravidez, e a possibilidade de parto prematuro. Necessita-se de controle adequado da pressão arterial e da função renal. As pessoas que têm doença policística do adulto e estão preocupadas com a possibilidade de passar a doença para seus filhos, devem consultar um geneticista para ajudar a tomar uma decisão.

É verdade que os pacientes com doença policística do adulto necessitam retirar os rins antes do transplante?

Não necessariamente. No momento, a maior parte dos centros transplantadores recomenda a remoção dos rins antigos, somente em pacientes com rins muito grandes, com uma história de infecções nos rins ou em pacientes que tiveram episódios de sangramento. Você deve perguntar a seu médico sobre este aspecto.

Como deve ser tratada a hipertensão arterial?

Além da redução de peso e o controle na ingestão do sal, medicamentos anti-hipertensivos, particularmente os chamados inibidores da enzima de convenção, são considerados as drogas ideais para o manejo da pressão alta nesta doença.

Para se fazer um transplante existe risco da doença policística retornar no novo enxerto?


Não. Isto porque a doença policística é uma forma hereditária e o rim transplantado não contém a anormalidade genética.

O resultado de transplantes renais em pacientes com doença policística dos rins é o mesmo que outras doenças?

Sim. Os pacientes que recebem um rim de cadáver, tem uma sobrevida do enxerto de 80 a 85% no primeiro ano pós-transplante, e da ordem de 90 a 95% quando o doador for vivo, parente.

Pode um irmão sem doença doar um rim para um outro irmão que tenha a doença?

Se este doador sem a doença tiver mais de 21 anos de idade e a tomografia computadorizada com contraste não mostrar cistos nos rins, muito provavelmente esta pessoa não tem a doença. Além disso, pode ser feito um exame de sangue pesquisar se esta pessoa é portadora do defeito genético. Mas para isso é preciso que mais dois membros da família tenham a doença, para que se possa fazer o teste comparativo.

Que pesquisa está sendo feita em doença policística do adulto?

Um grande esforço de pesquisa está sendo feita. Alguns estudos são dirigidos para a pressão alta, aneurismas, a doença em crianças e no manejo da dor. Pesquisas em laboratório se dirigem para o estudo dos genes associados com a doença policística do adulto e estudos para verificar o que acontece quando um cisto se forma e cresce.

Aonde eu posso obter mais informações?

Se você necessitar de informações adicionais, procure falar com seu médico .